28 Gen Apparato digerente: fisiopatologia e trattamento delle malattie più comuni
Apparato digerente: Fisiopatologia e trattamento delle principali malattie digestive. Un’esplorazione della salute gastrointestinale e della gestione delle più comuni malattie
Ciascun segmento dell’apparato digerente assolve a delle funzioni importanti nella regolazione dell’assunzione, trasformazione e successivo assorbimento dei nutrienti nel flusso sanguigno ed eliminazione dei prodotti di scarto, mantenendo così quella che viene chiamata “omeostasi corporea”.
L’omeostasi corporea si riferisce al processo fisiologico attraverso il quale gli organismi viventi regolano il loro ambiente interno per mantenere una condizione stabile e costante, vitale per il corretto funzionamento e la sopravvivenza. Questo stato dinamico di equilibrio è essenziale per controllare fattori come la temperatura, i livelli di pH, l’idratazione e la concentrazione di nutrienti ed elettroliti all’interno dei fluidi del corpo.
È un apparato di fondamentale importanza per sostenere la vita dell’essere umano, ma a volte soggetto a una serie di disfunzioni che possono alterare il suo funzionamento e avere un impatto significativo sulla salute generale.
2. Le malattie più comuni dell’apparato gastrointestinale
Tra le malattie più comuni che colpiscono l’apparato gastrointestinale troviamo:
La malattia da reflusso gastroesofageo (GERD):
La malattia da reflusso gastroesofageo (GERD) è una condizione cronica caratterizzata dal reflusso (ritorno) degli acidi gastrici nell’esofago, che può causare irritazioni e danni al rivestimento esofageo.
La gastrite
È un processo infiammatorio della mucosa gastrica che può verificarsi come evento acuto o cronico (gastrite acuta e gastrite cronica).
Malattia celiaca
La celiachia è una malattia autoimmune in cui l’ingestione di glutine provoca danni all’intestino tenue, causando sintomi come diarrea, gonfiore e perdita di peso. Evitare gli alimenti contenenti glutine (grano, orzo, segale) è essenziale per gestire questa condizione.
Intolleranza al lattosio
L’intolleranza al lattosio è un problema digestivo comune in cui il corpo non è in grado di digerire il lattosio, uno zucchero presente nel latte e nei latticini. I sintomi includono gonfiore, diarrea e crampi addominali.
La sindrome dell’intestino irritabile (IBS):
è un disturbo gastrointestinale caratterizzato dall’insieme di segni e sintomi che includono dolore addominale cronico e ricorrente, meteorismo e alterazioni dell’alvo. e alterazione delle abitudini intestinali (stipsi, diarrea o entrambe).
Il morbo di Crohn:
È una malattia infiammatoria cronica intestinale (IBD) che può colpire qualsiasi parte del tratto gastrointestinale, dalla bocca all’ano, anche se più comunemente colpisce l’ultimo tratto dell’intestino tenue e la porzione iniziale del colon.
La colite ulcerosa:
È una malattia infiammatoria ulcerativa intestinale, che colpisce specificamente il colon e il retto. È caratterizzata dallo sviluppo di ulcere e infiammazione del rivestimento più interno del colon.
Alterazioni di tipo neoplastico gastrointestinali:
Sono alterazioni patologiche dell’apparato digerente a carattere tumorale, tra cui il cancro esofageo, il cancro dello stomaco (gastrico), il cancro del fegato, il cancro del pancreas, il cancro del colon-retto e altri.
Questi disturbi come si può facilmente immaginare possono compromettere la qualità della vita e perciò necessitano di una comprensione completa della loro fisiopatologia quindi delle strategie di gestione.
Abbiamo visto quali sono alcune delle principali malattie dell’apparato digerente. Esse possono essere classificate in patologie infiammatorie, funzionali, da malassorbimento e cancerose:
Le malattie infiammatorie, come il morbo di Crohn e la colite ulcerosa, comportano un’infiammazione cronica del tratto gastrointestinale.
Le malattie funzionali, come la sindrome dell’intestino irritabile (IBS), non presentano cause organiche ma si manifestano prevalentemente attraverso dei sintomi comuni.
Sindromi da malassorbimento e diarrea, come la malattia celiaca.
Le patologie cancerosei comprendono vari tipi di neoformazioni gastrointestinali che possono colpire qualsiasi tratto dell’apparato digerente.
Ognuna di queste malattie altera il normale funzionamento dell’apparato digerente, presentando sfide uniche nella diagnosi e nel trattamento.
La fisiopatologia delle malattie dell’apparato digerente comprende i complessi processi biologici e fisiologici che portano a vari disturbi gastrointestinali. Questi processi patologici comportano interruzioni del normale funzionamento dell’apparato digerente. Nel processo patologico sono da tenere in considerazione i fattori genetici, ambientali e immunologici, oltre ai fattori di rischio del paziente stesso ( es. Stile di vita, abitudini alimentari, altre patologie).
In questa sede, esplorando organo per organo, cercheremo di guidarti in una migliore comprensione di alcuni disturbi più comuni.
Esofago:
Malattia da reflusso gastroesofageo (MRGE)
Nella MRGE, l’evento fisiopatologico è il rilassamento transitorio dello sfintere esofageo inferiore (LES). Si ritiene che tale evento sia mediato dalle vie vagali e possa essere scatenato da una distensione gastrica secondaria a gas o a cibo, da una blanda stimolazione faringea che non induce la deglutizione e da stress. Normalmente, il LES agisce come una barriera che impedisce il reflusso del contenuto dello stomaco. Tuttavia, nella MRGE, il LES può rilassarsi in modo inappropriato o indebolirsi, permettendo all’acqua di fuoriuscire nell’esofago, causando irritazione e infiammazione. Questo fenomeno può essere esacerbato da fattori come l’obesità, il consumo di alcol, tabagismo, da alcuni alimenti che possono rilassare il LES, come la caffeina e i cibi grassi, gravidanza.
In casi di reflusso cronico dei succhi gastrici si hanno come complicanze principali l’insorgenza di lesioni alle mucose dell’esofago, ulcere, ematemesi ed Esofago di Barrett (con aumento del rischio di adenocarcinoma esofageo).
Tra i sintomi principali di questa malattia menzioniamo la pirosi gastrica (bruciore di stomaco), disfagia, rigurgito dei contenuti gastrici acidi.
Stomaco:
Gastrite acuta
Le cause riscontrabili della gastrite acuta ( ad insorgenza rapida e improvvisa) possono essere l’eccessivo utilizzo di farmaci FANS (farmaci antinfiammatori non steroidei), alcol o condizioni indotte da stress, che vanno ad interferire con i meccanismi protettivi della mucosa gastrica. La sintomatologia varia da malattia asintomatica a dolore gastrico associato a nausea e vomito. La gastrite acuta, può inoltre portare ad erosioni emorragiche e/o formazioni di ulcere.
Gastrite cronica
Una delle più comuni cause di gastrite cronica è l’infezione da Helicobacter Pylori che colpisce solitamente l’antro (porzione finale dello stomaco) e si associa ad un aumento della produzione di acidi gastrici. Quasi tutte le infezioni da H.Pylori si associano a formazione di ulcere peptiche.
La sintomatologia della gastrite cronica in generale varia da condizioni piu blande e aspecifiche a condizioni meno gravi della forma acuta, ma più persistenti. Si osservano tipicamente nausea e dolore addominale riferito nella parte superiore, talvolta con vomito.
Intestino:
Malattia celiaca
La malattia celiaca è un’enteropatia immuno-mediata data dall’ingestione di alimenti contenenti glutine (come grano e orzo), in individui geneticamente predisposti. Nella malattia celiaca è presente diarrea da malassorbimento dovuta all’alterazione della mucosa e dei villi intestinali, secondario, appunto, al danno immuno-mediato. La patogenesi della malattia celiaca coinvolge sia la predisposizione genetica che fattori ambientali. I principali componenti genetici sono i geni dell’antigene leucocitario umano (HLA) di classe II, in particolare HLA-DQ2 e HLA-DQ8, che sono presenti in quasi tutti i pazienti affetti da malattia celiaca. Quando gli individui con questi marcatori genetici consumano glutine, peptidi specifici delle proteine del glutine vengono presentati dalle molecole HLA alle cellule T, avviando una risposta immunitaria. Questa risposta include la produzione di autoanticorpi (come anticorpi anti-transglutaminasi tissutale e anti-endomisio) e porta a infiammazione, atrofia dei villi (appiattimento dei villi) e iperplasia delle cripte nell’intestino tenue.
Intolleranza al lattosio
L’intolleranza al lattosio è una condizione digestiva caratterizzata dall’incapacità di digerire il lattosio, lo zucchero predominante presente nel latte e in altri prodotti lattiero-caseari. Questa intolleranza si verifica a causa di una carenza o insufficienza di lattasi, un enzima prodotto dalle cellule che rivestono l’intestino tenue. La lattasi è responsabile della scomposizione del lattosio in glucosio e galattosio, due zuccheri più semplici che possono essere assorbiti nel flusso sanguigno. Negli individui con intolleranza al lattosio, la carenza di attività della lattasi porta alla digestione incompleta del lattosio nell’intestino tenue. Di conseguenza, il lattosio persiste nel colon, dove viene fermentato dalla flora batterica residente. Questo processo di fermentazione produce vari gas (idrogeno, metano e anidride carbonica) e acidi grassi a catena corta, che contribuiscono ai sintomi tipici associati alla condizione: Gonfiore; Diarrea; Dolore addominale; Flatulenza
Sindrome dell’intestino irritabile (IBS)
La fisiopatologia della sindrome dell’intestino irritabile non è del tutto chiara, ma si pensa che coinvolga anomalie della motilità intestinale, una maggiore sensibilità alla distensione intestinale e una disregolazione dell’asse intestino-cervello. Questi fattori portano ai sintomi caratteristici della sindrome dell’intestino irritabile, tra cui dolore addominale, gonfiore e alterazione delle abitudini intestinali. Inoltre, i disturbi del microbiota intestinale e l’infiammazione di basso grado giocano un ruolo fondamentale nell’esacerbazione e nella persistenza dei sintomi.
Malattia di Crohn
La malattia di Crohn è ,insieme alla colite ulcerosa, una malattia infiammatoria intestinale,caratterizzata da anomalie del sistema immunitario che portano all’infiammazione cronica del tratto gastrointestinale. La risposta immunitaria è tipicamente diretta contro elementi del microbiota intestinale nei soggetti geneticamente predisposti, con conseguente infiammazione diffusa che si estende a più strati delle pareti intestinali. Il morbo di Crohn può svilupparsi in qualsiasi area del tratto GI (gastrointestinale), ma le sedi più comuni in fase di esordio sono l’ileo terminale, la valvola ileocecale e il cieco. Sono presenti aree multiple di malattia ben distinte dal normale tessuto (lesioni a salto). Clinicamente possono svilupparsi periodi di malattia attiva e fasi di malattia asintomatica. Tra le caratteristiche cliniche più silenti si ritrova: diarrea intermittente, dolore addominale e febbre. Possono svilupparsi nel corso del tempo anche: stenosi cicatriziali, fistole tra le anse intestinali, ascessi e perforazioni. Sono presenti in molti pazienti anche manifestazioni extraintestinali. L’insorgenza di questa malattia si verifica già dalla fase adolescenziale e giovanile.
Colite ulcerosa
La colite ulcerosa comporta un’infiammazione continua del colon, che parte dal retto e si estende in modo continuo a gran parte del colon. L’infiammazione colpisce principalmente lo strato mucoso portando alla formazione di ulcere. Il sistema immunitario dei pazienti affetti da colite ulcerosa sembra reagire in modo anomalo ai fattori scatenanti ambientali che, in un ospite geneticamente predisposto, si traducono in infiammazione cronica e ulcerazione. I sintomi sono simili a quelli del Crohn e includono dolore addominale, diarrea sanguinolenta e un bisogno urgente di defecare. Così come la malattia di Crohn, anche la colite ulcerosa si inizia a presentare in età giovanile.
I polipi intestinali
I polipi sono formazioni che insorgono da porzioni dell’intestino e protrudono nel lume. Queste formazioni possono essere di natura non neoplastica (infiammatori, amartomatosi o iperplastici) o neoplastica (adenoma). Importante da citare è la Poliposi Adenomatosa Familiare (FAP), sindrome a trasmissione autosomica dominante nella quale i pazienti sviluppano numerosi adenomi colorettali in età giovanile. Nel 100% di questi pazienti affetti da FAP non trattata si sviluppa l’adenocarcinoma colorettale spesso prima dei 30 anni. Importante quindi è attuare una diagnosi e trattamento profilattico precoce.
Tumori gastrointestinali
La fisiopatologia dei tumori gastrointestinali varia a seconda del tipo di tumore. Altrettanto variabili sono i sintomi. Tra i più comuni si ricordano: perdita di peso, dolore addominale, ittero e cambiamenti nelle abitudini intestinali. I fattori di rischio interni ed esterni includono certamente: la predisposizione genetica, la dieta, lo stile di vita e l’infiammazione cronica del tratto digestivo.
Generalmente comporta la mutazione di geni che controllano la crescita e la divisione cellulare. Queste mutazioni possono essere ereditarie o acquisite e portano a una proliferazione cellulare incontrollata, formando tumori che possono invadere le strutture vicine e diffondersi in altre parti del corpo.
Riconoscere tempestivamente queste patologie è di fondamentale importanza ai fini di una diagnosi, quanto più rapida ed efficace, e per gestire il paziente nel migliore dei modi con trattamenti mirati. Questa comprensione sottolinea anche l’importanza di un approccio multidisciplinare al trattamento, che comprenda la gestione della dieta, la farmacoterapia, il supporto psicologico e, se necessario, gli interventi chirurgici.
Gli approcci diagnostici prevedono una combinazione di anamnesi e valutazione clinica, esami di laboratorio e strumentali. Un esempio può essere l’endoscopia che consente la visualizzazione diretta del tratto gastrointestinale, mentre gli studi di imaging, tra cui la TAC e la risonanza magnetica, forniscono una visione dettagliata degli organi. Inoltre le biopsie prelevate durante queste procedure possono contribuire a confermare la diagnosi rivelando anomalie cellulari.
Il trattamento delle malattie dell’apparato digerente varia in base al tipo e alla gravità della malattia. Un approccio su più fronti sicuramente è un valido alleato, quindi una buona terapia farmacologica associata una corretta alimentazione e uno stile di vita sano. Quando ciò non è sufficiente si ricorre ad interventi chirurgici che possono essere più o meno invasivi. I trattamenti farmacologici possono includere farmaci antinfiammatori, soppressori dell’acidità o antibiotici. I recenti progressi hanno introdotto terapie biologiche che mirano a componenti specifici del sistema immunitario per ridurre l’infiammazione. Anche le tecniche chirurgiche minimamente invasive hanno migliorato i risultati, riducendo i tempi di recupero e le complicanze.
Un’importante frontiera nella diagnosi precoce in campo oncologico sono i programmi di screening,
Una gestione efficace delle malattie dell’apparato digerente richiede un approccio olistico, che comprende modifiche dello stile di vita e della dieta, visite mediche regolari e un monitoraggio continuo. Ai pazienti viene spesso consigliato di modificare la dieta per ridurre al minimo i sintomi ed evitare di aggravare il sistema digestivo. Gli esami gastroenterologici regolari però sono fondamentali per la diagnosi precoce, la gestione delle malattie e la prevenzione delle complicazioni.
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